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Science：與阿茲海默症及罕見皮膚病有關的突變基因
日期：2025-05-06 20:26
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摘要：
Science：與阿茲海默症及罕見皮膚病有關的突變基因
Science：與阿茲海默症及罕見皮膚病有關的突變基因
據一項新的研究披露，一種罕見皮膚病的基因突變讓人們對一種信號轉導通路有了新的了解，該通路是阿茲海默病的一個**標靶。反常性**是毛囊的一種慢性炎症性**，其關鍵性的特征包括引流竇道、痛性皮膚膿腫及破相**。 文章的作者在本期的Brevium中說，德國哲學家KarlMarx被認為就患有這種皮膚病。 為了研究這種**的基礎遺傳機製，Baoxi Wang及其同事分析了6個有反常性**特征的漢人家庭成員的基因組序列。 他們發現了看來會通過令一種叫做伽馬-分泌酶減活而引起該**的數個突變基因。人們已知這些伽馬-分泌酶基因中的2個基因的突變會引起一種早發型的阿茲海默病及非阿茲海默型癡呆症。
令人感興趣的是，對罹患反常性**患者的初步分析冇有發現阿茲海默病的跡象。 如果進一步的研究證明了這些突變是通過不同的機製引起這兩種**，這將對伽馬分泌酶在阿茲海默病中的作用機製及阿茲海默病的****應該如何以這種酶為標靶具有重要的意義。Science：與阿茲海默症及罕見皮膚病有關的突變基因
